常见的5种家族遗传病,遗传病包括哪些？

常见的5种家族遗传病

遗传性疾病有哪些？

遗传病包括哪些？

遗传性疾病分为四类，分别是染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病以及线粒体遗传病。其中染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合症。单基因遗传病，常见白化病、血友病等疾病。多基因遗传病，比如无脑儿、脊柱裂、冠心病、哮喘、唇腭裂等疾病。线粒体遗传病，则是老年性痴呆、母系遗传性糖尿病等疾病。

五种常见的家族遗传病
结直肠癌
全球结直肠癌新发病例高达93万例，我国每年新发病例高达13万例~16万人已经成为中国五大癌症之一。我国结直肠癌的发病率有一个明显的特点:结直肠癌多发生在中年以上的男性，发病年龄为40~大多数60岁之间，30岁以下的结直肠癌患者比欧洲和美国更常见。大约20%的结直肠癌患者有家族史，《NCCN根据《临床实践指南》，所有结直肠癌患者应询问其家族史。疑似遗传性结直肠癌患者应进行相应的遗传检测，以实现早期发现、早期预防、早期诊断和早期治疗。
乳腺癌
乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5%~10%的乳腺癌是家族性的。如果近亲患有乳腺癌，患病风险增加1.5~3倍；如果有两个近亲患有乳腺癌，患病率将增加7倍。发病年龄越小，亲属患乳腺癌的风险越大。
胃癌
调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母、兄弟姐妹）患胃癌的风险是普通人群的三倍。拿破仑家族，如拿破仑家族，他的祖父、父亲和三个姐妹死于胃癌。包括他自己在内的整个家庭中有七个人患有胃癌。
高血压
通过对高血压患者的家庭调查，发现父母都患有高血压，孩子未来患高血压的概率高达45%；父母一方患有高血压的孩子患高血压的概率为28%；血压正常的孩子患高血压的概率只有3%。
糖尿病
糖尿病具有明显的遗传易感性(尤其是临床上最常见的Ⅱ类型糖尿病)。家庭研究发现，有糖尿病阳性家族史的人患糖尿病的几率明显高于有家族史阴性的人。父母患糖尿病，孩子患糖尿病的几率是普通人的15~20倍。
如何治疗家族遗传病
饮食治疗
一些遗传性疾病可以通过控制饮食来防止疾病的发生，从而达到治疗效果。例如，苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内积累，导致疾病。儿童可能智力低下或成为白痴。然而，如果诊断准确，最好在出生后7-10天开始预防和治疗。出生后3个月内，给予儿童低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，可促进婴儿的正常生长发育。当孩子长大上学时，适当放宽饮食限制。另一个例子是，中国长江以南各省份5%的人患有遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。林青表现为溶血性贫血，严重时必须危及生命。这类患者对蚕豆特别敏感。食用蚕豆后，可引起急性溶血性贫血，因此也被称为蚕豆病。对于此类患者，应严格禁止食用蚕豆及其制品。同时，这种疾病也会引起药物溶血和遗传播性贫血。
药物治疗
药物在治疗遗传性疾病方面往往起着一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减轻疼痛。主要是对症治疗，如服用止痛药来减轻患者的疼痛。它还可以改善身体的新陈代谢，如肝豆核变性，主要是体内的铜代谢紊乱，从而提高血液中的铜水平，导致胎儿畸形。你可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，并达到良好的治疗效果。还有一些疾病，如先天性低免疫球蛋白血症，可注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。
手术治疗
手术矫正是指手术切除某些器官或修复某些有形态缺陷的器官的方法。例如，球形红细胞增多症，由于遗传缺陷，患者的红细胞膜渗透性和脆性显著增加，红细胞呈球形。这种红细胞很容易通过脾窦破坏，导致溶血性贫血。脾切除术可以实施。虽然脾切除术不能改变红细胞的异常形态，但它可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇和外生殖器畸形，可通过手术矫正。另一个例子，狐狸的气味也是一种遗传疾病，但只要患者的腋窝分泌过多的腺体，就可以消除患者。
基因疗法
基因治疗遗传是一种基本的、有前途的方法。人类的遗传物质也可以借给其他生物，就像虾从蚯蚓那里借来的眼睛的故事一样。也就是说， 将正常基因注入基因缺陷细胞，以达到治疗的目的。基因治疗很简单，但实际上是一个非常复杂的问题。首先，我们必须从数十万个基因中找到有缺陷的基因，同时，我们必须准备相应的正常基因，然后将正常基因转化为细胞来替代有缺陷的基因，并且可以进行正常的表达。这种治疗方法仍处于研究和探索阶段。值得注意的是，在基因治疗尚未完全研究的当前阶段，只有少数人可以用上述简单的方法治疗遗传疾病。毕竟，这种治疗只能治疗症状，即所谓的表现治疗疗，只能消除一代人的疼痛，而不能触及致病基因本身。这些致病基因将像往常一样传递给后代。

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