nphp1基因突变 哪些人容易基因突变

肾单位结核是一组罕见的常染色体隐性遗传囊性肾病，主要累及肾小管和肾间质。它是遗传因素引起的儿童青少年终末期肾病的常见病因之一[1]。Nphp是一组遗传异质性疾病，目前已鉴定出20个致病基因[2,3]。2008年，我们确认了中国首例由nphp1基因突变引起的家族性青少年nphp病例，随后又发现了一批由其他nphp基因突变引起的nphp病例[4]。国内其他单位也有相关案例报道[5,6]。本文报道了北京大学第一医院儿科收治的一例nphp3基因突变引起的nphp。

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